生一个健康的宝宝一直是小南(化名)的梦想。如今，她已经怀孕，孩子一切正常，小南的脸上终于绽放出久违的笑容。日前，我省第一个经过基因测序的试管婴儿胚胎植入了母体，开始妊娠。
35岁女子“定制”健康宝宝
小南今年35岁，自从结婚以来，就期盼着能生一个健康的宝宝。怀孕多次，但每次还没来得及享受喜悦中的兴奋，就被告知孩子保不住了。从满怀希望到失望，让她一提起怀孕就十分害怕。为了能做母亲，她不停地往返于各大医院之间，做了无数次的检查，吃了无数的药物。
半年前，小南来到安医一附院求医，“她结婚多年了，但是有反复性流产的病史，怀孕很困难，想尝试一下试管婴儿。”医院生殖中心分子诊断实验室工作人员、遗传学博士陈大蔚介绍，经过检查，发现男方的遗传基因上有点异常。
2015年1月，卫计委妇幼保健服务司已发布了《关于辅助生殖机构开展高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断临床应用试点工作的通知》，安医一附院成为全国允许开展高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断临床试点的13家医疗机构之一。
这就意味着试管婴儿的胚胎，在植入母体宫腔前，就可对其所有46条染色体检测，能筛查100多种疾病，检测所有的单基因病，剔除各种罕见病的可能性。
“其实我们早已具备这个高通量基因测序的技术，之前一直没有利用，批准后，小南与丈夫就成为第一对接受基因测序的夫妻。”陈大蔚介绍，经过高通量测序技术的层层筛选，最终选出了一个优质胚胎，目前，经过培育已经植入小南体内，正在进行妊娠。
可提前筛查100多种疾病
据介绍，全球每年约有500万缺陷新生儿，85%发生在发展中国家，占出生总人口的4%至6%，出生缺陷已成为新生儿死亡的因素之一。
安医一附院生殖中心在2010年获批了第三代试管婴儿(植入前胚胎遗传学诊断(PGD))的资质，目前，接受检查的病人已有119例，每月有3-5位病人接受治疗，“第三代试管婴儿因为可以避免很多出生缺陷，大大降低了流产率，诞生率达到50%-60%，而高通量基因测序技术，则有更多的优生优势。”
陈大蔚介绍，高通量基因测序技术用于第三代试管婴儿，可以检测胚胎的全部46条染色体，最大的优势就是检测是否有单基因病，也就是俗称的“罕见病”，如杜氏肌营养不良、地中海贫血症、多囊肾等100多种疾病。
据介绍，这项技术适用的人群为遗传性疾病患者或携带者、高龄女性、复发性流产、多次体外受精-胚胎移植术失败患者及严重的男性不育患者。
“未来有望排除高血压、糖尿病等基础疾病，基础疾病是环境与基因综合作用的结果，目前还很难排查，但是这项技术经过发展，有望能在基因上，扼杀它们发展的可能性。”陈大蔚表示。
